gototopgototop
  1. Skip to Menu
  2. Skip to Content
  3. Skip to Footer>

Poremećaj metabolizma

PDF Štampa El. pošta

Fenilketonurija (PKU)

Fenilketonurija je urođeni metabolički poremećaj. Zbog urođenog enzimskog defekta, aminokiselina fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu nego se nagomilava, uzrokujući oštećenje centralnog nervnog sistema. Otkriva se obaveznim skriningom još u porodilištu (Gatriev test).

Prvi simptomi oštećenja CNSa kod dece koja se ne leče primećuju se tek sredinom prve godine života. Kada se potvrdi dijagnoza fenilketonurije, najkasnije do kraja prvog meseca života počinje lečenje, odnosno ishrana specijalnim preparatima koji ne sadrže fenilalanin.

Dijeta se organizuje isključivo uz lekarsku kontrolu i sprovodi ceo život. Ako se bolest otkrije na vreme, oboleli od fenilketonurije vode potpuno normalan život i ne razlikuju se od svojih vršnjaka.